Mes de Concientizaci\u00f3n sobre la Atrofia Muscular Espinal
La detecci\u00f3n temprana de la Atrofia Muscular Espinal transforma el pron\u00f3stico de vida de los ni\u00f1os y sus familias<\/p>\n\n\n\n
En el marco del Mes de Concientizaci\u00f3n sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), Roche reafirma su compromiso con la atenci\u00f3n integral a lo largo de la ruta de atenci\u00f3n de los pacientes, visibilizando esta enfermedad gen\u00e9tica y el nuevo panorama de esperanza que existe para los pacientes y sus familias gracias al diagn\u00f3stico oportuno y tratamiento adecuado.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad gen\u00e9tica rara que afecta a los m\u00fasculos y el sistema nervioso, provocando una debilidad progresiva. Al ser una enfermedad poco com\u00fan, que afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos, el diagn\u00f3stico temprano se convierte en un reto.
Gracias a los avances en el conocimiento, diagn\u00f3stico y tratamiento, actualmente los pacientes tienen un mejor pron\u00f3stico. Por ejemplo, los ni\u00f1os con diagn\u00f3stico de AME tipo I, actualmente pueden tener una mejor calidad de vida y un adecuado desarrollo motor, cuando previamente este diagn\u00f3stico se consideraba mortal. Este cambio demuestra que, con una detecci\u00f3n temprana y con un tratamiento adecuado, los pacientes pueden alcanzar una estabilidad prolongada en su desarrollo motor.
\u201cLos avances en tratamientos innovadores, en combinaci\u00f3n con una atenci\u00f3n oportuna, permiten a los ni\u00f1os alcanzar hitos del desarrollo que antes parec\u00edan imposibles, como sentarse independientemente, caminar o mantener sus habilidades motoras a lo largo del tiempo. Al ser una enfermedad degenerativa, cuanto m\u00e1s temprano sea el inicio del tratamiento, tenemos mayor posibilidad de mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y frenar el avance de la enfermedad\u201d, mencion\u00f3 el Dr. Sebasti\u00e1n Ospina, gerente m\u00e9dico del \u00e1rea de neurociencias en Roche Caribe, Centroam\u00e9rica y Venezuela. La importancia de la atenci\u00f3n en cada etapa para una detecci\u00f3n temprana
Lilianis De Gracia, madre de Eithan, un ni\u00f1o de 5 a\u00f1os con AME tipo 1, comparte su testimonio sobre la importancia de la detecci\u00f3n temprana y c\u00f3mo el tratamiento oportuno cambi\u00f3 la vida de su hijo.
\u00abMi embarazo fue s\u00faper normal. Cuando Eithan ten\u00eda 6 meses fue que empezamos a ver cosas raras. Desde el principio fue mi mam\u00e1 quien las not\u00f3, ella ve\u00eda que \u00e9l estaba teniendo unos s\u00edntomas que no eran normales\u00bb, relata Lilianis.
Los expertos explican que existen se\u00f1ales clave que toda familia deben conocer, por ejemplo, en beb\u00e9s menores de 6 meses, los padres deben estar atentos a signos como la dificultad para sostener la postura, una apariencia \u00abflojita\u00bb o falta de tono muscular, movimiento continuo y tembloroso en la lengua conocido como fasciculaciones linguales, y dificultad para levantar la cabeza.
Para los ni\u00f1os entre 6 y 18 meses, las se\u00f1ales de alerta incluyen la p\u00e9rdida de habilidades ya adquiridas como sostener la cabeza o sentarse, la incapacidad de lograr sentarse por s\u00ed solos sin causa aparente, y la presencia de movimientos linguales caracter\u00edsticos.
En ni\u00f1os que ya caminan, es importante observar si presentan tropiezos m\u00e1s frecuentes de lo normal, ca\u00eddas repentinas sin explicaci\u00f3n, dificultad para levantarse del suelo, o problemas para cargar o sostener objetos.
Finalmente, en ni\u00f1os mayores de 18 meses, los padres deben prestar atenci\u00f3n al inicio tard\u00edo de la marcha, cambios en la postura de la columna vertebral, y el desarrollo de escoliosis o cifosis.
El impacto del tratamiento en Eithan fue evidente: \u00abSu evoluci\u00f3n desde que recibi\u00f3 el tratamiento ha sido muy grande: ya se mueve m\u00e1s, ya mueve las piernas, los brazos, ya se desplaza\u2026 Ese momento en el que algo hab\u00eda mejorado fue muy feliz y maravilloso para m\u00ed porque me di cuenta que el tratamiento y las terapias est\u00e1n haciendo efecto en su calidad de vida\u00bb, expres\u00f3 con emoci\u00f3n Lilianis.
Un diagn\u00f3stico que transforma vidas
Por tratarse de una enfermedad progresiva, iniciar el tratamiento en etapas tempranas de la AME no solo ayuda a preservar la funci\u00f3n muscular, sino que tambi\u00e9n previene o mitiga el riesgo de complicaciones graves asociadas con el deterioro continuo, como la p\u00e9rdida de movilidad y la insuficiencia respiratoria
Los ni\u00f1os diagnosticados y tratados precozmente pueden mantener y fortalecer su funci\u00f3n muscular existente, as\u00ed como alcanzar hitos motores que antes eran inalcanzables. Actualmente, existen tratamientos que funcionan mejor si se inician a tiempo. Si los m\u00e9dicos est\u00e1n capacitados para detectar y referir a los pacientes a especialistas de forma oportuna, se pueden lograr mejoras significativas en la calidad de vida de los ni\u00f1os.
\u201cLa colaboraci\u00f3n entre la comunidad m\u00e9dica, las asociaciones de pacientes, las instituciones de salud y el sector privado es vital para mejorar el panorama del diagn\u00f3stico y tratamiento de la AME, de tal forma que los pacientes puedan desarrollar mayor independencia en su desarrollo y actividades diarias, as\u00ed como contar con una expectativa de vida considerablemente mejor\u201d, concluy\u00f3 el Dr. Ospina.
La historia de familias como la de Lilianis y Eithan demuestra que cada s\u00edntoma observado cuenta, y que el tratamiento oportuno puede transformar el pron\u00f3stico de los ni\u00f1os con AME, ofreciendo calidad de vida y esperanza para estas familias.
Referencias:
\u25cf Finkel, R.S.; Chiriboga, C.A.; Vajsar, J.; Day, J.W.; Montes, J.; De Vivo, D.C.; Yamashita, M.; Rigo, F.; Hung, G.; Schneider, E.; et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: A phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 2016, 388, 3017\u20133026.
\u25cf Day, J.W.; Howell, K.; Place, A.; Long, K.; Rossello, J.; Kertesz, N.; Nomikos, G. Advances and limitations for the treatment of spinal muscular atrophy. BMC Pediatr. 2022, 22, 632.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Mes de Concientizaci\u00f3n sobre la Atrofia Muscular Espinal La detecci\u00f3n temprana de la Atrofia Muscular Espinal transforma el pron\u00f3stico de vida de los ni\u00f1os y sus familias En el marco del Mes de Concientizaci\u00f3n sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), Roche reafirma su compromiso con la atenci\u00f3n integral a lo largo de la ruta de […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":4926,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-4925","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nacionales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4925","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4925"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4925\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":4927,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4925\/revisions\/4927"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4926"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4925"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4925"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4925"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}