{"id":1306,"date":"2024-02-29T16:49:30","date_gmt":"2024-02-29T16:49:30","guid":{"rendered":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/?p=1306"},"modified":"2024-02-29T16:49:33","modified_gmt":"2024-02-29T16:49:33","slug":"400-millones-de-personas-vive-con-una-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/panamaimage.com\/noticias\/400-millones-de-personas-vive-con-una-enfermedad-rara\/","title":{"rendered":"400 millones de personas vive con una Enfermedad Rara"},"content":{"rendered":"\n


El impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podr\u00eda ser profundo, y en muchas ocasiones son graves, cr\u00f3nicas y progresivas, y sus s\u00edntomas empeoran con el tiempo.
Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 a\u00f1os para obtener un diagn\u00f3stico y 4 de cada 10 pacientes ser\u00e1n mal diagnosticadas al menos una vez.<\/p>\n\n\n\n

AstraZeneca inici\u00f3 su trabajo en patolog\u00edas como Hemoglobinuria Parox\u00edstica Nocturna, S\u00edndrome Ur\u00e9mico Hemol\u00edtico At\u00edpico y Miastenia Gravis Generalizada.
Febrero, 2024 (San Jos\u00e9, Costa Rica) \u2013 En el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara . Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 a\u00f1os para obtener un diagn\u00f3stico y 4 de cada 10 pacientes ser\u00e1n mal diagnosticadas al menos una vez. Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminuci\u00f3n de sus ingresos. , ,
Aunque cada una de ellas afecta a un n\u00famero peque\u00f1o de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podr\u00eda ser profundo, ya que son dif\u00edciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, cr\u00f3nicas y progresivas, y sus s\u00edntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patolog\u00edas afectan a ni\u00f1os.
De acuerdo con la organizaci\u00f3n Global Genes, solo 5 de cada 100 padecimientos hu\u00e9rfanos, cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos espec\u00edficos y al limitado conocimiento de la biolog\u00eda de estas.
Entendido la urgente necesidad de atender de manera m\u00e1s oportuna las enfermedades raras, AstraZeneca ha asumido con liderazgo el reto de investigar, desarrollar y poner a disposici\u00f3n de los pacientes y sus familias, opciones de tratamiento para algunos de los llamados padecimientos hu\u00e9rfanos.
Cumpliendo con su prop\u00f3sito de desafiar los l\u00edmites de la ciencia para transformar las vidas de los pacientes, AstraZeneca en la regi\u00f3n de Centroam\u00e9rica y Caribe, ha iniciado un proceso de sensibilizaci\u00f3n en 3 patolog\u00edas y educaci\u00f3n en 3 patolog\u00edas: Hemoglobinuria Parox\u00edstica Nocturna (HPN), S\u00edndrome Ur\u00e9mico Hemol\u00edtico At\u00edpico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).
La Hemoglobinuria Parox\u00edstica (HPN) es un trastorno sangu\u00edneo cr\u00f3nico poco com\u00fan, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucci\u00f3n de gl\u00f3bulos rojos. , Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en una edad promedio de los 30 a\u00f1os. , Sus s\u00edntomas y signos son diversos, van desde fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal, disfunci\u00f3n er\u00e9ctil, orina de color oscuro y anemia. Adem\u00e1s de deteriorar la calidad de vida de los pacientes , la HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulaci\u00f3n de la sangre) lo que puede da\u00f1ar los \u00f3rganos y desencadenar una muerte prematura. , ,
Por otro lado, tambi\u00e9n se encuentra el S\u00edndrome Ur\u00e9mico Hemol\u00edtico At\u00edpico (SHUa), esta patolog\u00eda afecta tanto a adultos como ni\u00f1os, quienes pueden desarrollar MAT (microangiopat\u00eda tromb\u00f3tica), la cual es una formaci\u00f3n de co\u00e1gulos en peque\u00f1os vasos sangu\u00edneos en todo el cuerpo, lo que provoca da\u00f1os repentinos y mortales en el ri\u00f1\u00f3n y otros \u00f3rganos vitales. Seg\u00fan estudios que se han desarrollado, dos tercios de los pacientes con la mutaci\u00f3n m\u00e1s com\u00fan necesitaron de di\u00e1lisis renal, ocasionando da\u00f1o permanente en ese \u00f3rgano o fallecieron durante el primer a\u00f1o despu\u00e9s de su diagn\u00f3stico. , Los s\u00edntomas est\u00e1n asociados a confusi\u00f3n o desorientaci\u00f3n, accidente cerebrovascular o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensi\u00f3n, formaci\u00f3n de co\u00e1gulos de sangre en el ri\u00f1\u00f3n, el coraz\u00f3n u otros \u00f3rganos, n\u00e1useas y v\u00f3mitos, dolor abdominal y da\u00f1o en el ri\u00f1\u00f3n. El SHUa se diagnostica a un n\u00famero peque\u00f1o de personas, sin embargo, sus probabilidades de desarrollarla aumentan si hay antecedentes familiares.
Y finalmente, se encuentra la Miastenia Gravis Generalizada (MGG), una patolog\u00eda autoinmune debilitante, cr\u00f3nica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo m\u00e1s com\u00fan en mujeres menores de 40 a\u00f1os y en los hombres mayores de 60 a\u00f1os. , , , Los pacientes presentan en la mayor\u00eda de los casos, debilidad en los m\u00fasculos de los ojos y los p\u00e1rpados, lo que tambi\u00e9n puede llegar a progresar, con debilidad de cabeza, cuello, tronco, extremidades y m\u00fasculos respiratorios. En esta ocasi\u00f3n, los s\u00edntomas m\u00e1s frecuentes son dificultad para hablar, asfixia, dificultad para tragar, visi\u00f3n doble o borrosa, fatiga incapacitante, inmovilidad que requiere asistencia, dificultad para respirar y episodios de insuficiencia respiratoria. Las complicaciones en los pacientes pueden requerir hospitalizaciones y en ocasiones, llegar a cuidados intensivos por un periodo largo, lo que puede poner en peligro la vida del paciente. , , Aunque es una enfermedad que se puede controlar con terapias existentes, entre el 10% y 15% de ellos no responden adecuadamente o no la toleran, ocasionando debilidad muscular profunda y s\u00edntomas graves. , ,
D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras
Este 29 de febrero, en el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras se hace un llamado a la poblaci\u00f3n con el fin de crear conciencia y una mayor educaci\u00f3n de estas patolog\u00edas, las cuales son poco conocidas por la poblaci\u00f3n en general y por los profesionales de la salud, ya que regularmente los casos son poco comunes, lo que puede complicar el diagn\u00f3stico y tratamiento oportuno, garantizando calidad de vida para estos pacientes.
\u201cEn AstraZeneca estamos motivados por la innovaci\u00f3n constante con el fin de desarrollar medicamentos que apoyen a estos pacientes para vivir una vida plena que mejore sus vidas. Ellos son quienes nos inspiran a superar los l\u00edmites de la ciencia y la tecnolog\u00eda, creando soluciones de diagn\u00f3stico y tratamiento que ofrezcan mejores resultados para los pacientes y sus familias, al tiempo que se evoluciona en nuevas \u00e1reas donde hay grandes necesidades insatisfechas. Nuestra labor es velar y fomentar canales de educaci\u00f3n y comunicaci\u00f3n que permitan brindar m\u00e1s las oportunidades sociales, atenci\u00f3n m\u00e9dica y mejor acceso a terapias,\u201d explic\u00f3 el Dr. Andr\u00e9s Rojas, director M\u00e9dico de AstraZeneca para Centroam\u00e9rica y el Caribe.
Se han reconocido m\u00e1s de 7 mil enfermedades raras que globalmente afectan a 6 de cada 100 . Datos registrados en Estados Unidos y Europa revelan que, por cada mill\u00f3n de personas, entre 500 y 620 podr\u00eda tener uno de estos padecimientos. , Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminuci\u00f3n de sus ingresos. , ,<\/p>\n\n\n\n

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AstraZeneca
AstraZeneca es una compa\u00f1\u00eda biofarmac\u00e9utica global liderada por la ciencia que se enfoca en el descubrimiento, desarrollo y comercializaci\u00f3n de medicamentos de prescripci\u00f3n, principalmente para el tratamiento de enfermedades en tres \u00e1reas terap\u00e9uticas: Oncolog\u00eda; Cardiovascular, Renal y Metabolismo y Respiratorio e Inmunolog\u00eda. Con sede en Cambridge, Reino Unido, AstraZeneca opera en m\u00e1s de 100 pa\u00edses y sus medicamentos innovadores son utilizados por millones de pacientes en todo el mundo. Visite https:\/\/www.camcar.astrazeneca.com\/es\/ y siga a la Compa\u00f1\u00eda en Twitter @AstraZenecaCAM.<\/p>\n\n\n\n

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